Понятия со словосочетанием «генетическое тестирование»
Связанные понятия
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Нейропсихиатрический биомаркер — это валидный стандартизованный высокоспецифичный биологический признак, указывающий на наличие того или иного нейропсихиатрического заболевания (шизофрения, биполярное аффективное расстройство, депрессия, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и другие расстройства, связанные с нарушением функции нервной системы).
Подробнее: Нейропсихиатрические биомаркеры
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
Раннее диагностирование
беременности и определение её срока важно не только с точки зрения акушерства, но и из-за того, что анатомические, физиологические и гормональные изменения, которые наступают после зачатия, могут оказывать существенное влияние на протекание экстрагенитальных заболеваний, которые имеются в анамнезе будущей роженицы. Установление точного срока беременности чрезвычайно важно для проведения полноценного обследования и адекватного ведения беременности и родов. Диагностика беременности...
Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) — терапия, целью которой является фармакологическая замена утраченной гормональной функции яичников. ЗГТ назначается при климаксе и является основным методом профилактики и коррекции климактерических расстройств.
Диспансеризация, так же распространён термин: скрининг (от англ. screening — массовое обследование) — комплекс мероприятий в системе здравоохранения, проводимых с целью выявления и предупреждения развития различных заболеваний у населения. Диспансеризация представляет собой профилактические медицинские осмотры, консультации врачей и медицинские исследования, проводимые в определённые возрастные периоды человека.
Пренатальный скрининг — разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.
Диáгноз (греч. διάγνωσις, лат. diagnosis «распознавание»; от dia «врозь» + gnosis «знание») — медицинское заключение о состоянии здоровья обследуемого, а также сущности болезни и состоянии пациента, выраженное в принятой медицинской терминологии и основанное на всестороннем систематическом изучении пациента. Процесс установления диагноза называется диагностикой. Медицинское обозначение: Ds.
Подробнее: Диагноз
Лаборато́рная диагно́стика — совокупность методов, направленных на анализ исследуемого материала с помощью различного специализированного оборудования.
Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др.
Аллотрансплантация (allotransplantatio; алло- + трансплантация; син. гомотрансплантация) — пересадка органов и тканей от другой особи того же биологического вида (в медицине — от человека). Трансплантация и пересадка означают одно и то же, хотя термин пересадка чаще используется для обозначения переноса кожи.
Физикальная диагностика — комплекс медицинских диагностических мероприятий, выполняемых врачом с целью постановки диагноза. Все методы, относящиеся к физикальному обследованию, осуществляются непосредственно врачом с помощью его органов чувств. К ним относится...
Подробнее: Физические методы медицинской диагностики
Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...
Технология скрининга сосудов (ТСС) — метод прижизненного, неинвазивного исследования состояния капилляров при помощи оптико-механического блока с целью получения изображения капилляров ногтевого ложа и его архивации. Устройство для визуализации также известно как капилляроскоп - микроскоп особого типа, увеличивающий изображение капилляров в 400 раз и позволяющий благодаря программному обеспечению проводить аналитическую обработку данных. Технология скрининга сосудов предполагает использование этих...
Эпигенетическая терапия — предполагаемый метод лечения и профилактики различных заболеваний и патологий посредством воздействия (обычно медикаментозного) на эпигеном пациента. Возникновение метода связано с развитием теории эпигенетического наследования.
Медицинская диагностика (от др.-греч. δια-γνωστικος, diagnosticos — способный распознавать) — процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента, выраженное в принятой медицинской терминологии. Этим же термином называется и раздел клинической медицины, изучающий содержание, методы и последовательные ступени процесса распознавания болезней или особых физиологических состояний.
Нейропсихологическая диагностика или нейропсихологическое обследование — это исследование психических процессов с помощью серий специальных методик и проб. В ходе диагностики определяется морфо-функциональное состояние мозга, квалифицируются нарушения и выявляются количественные характеристики состояния высших психических функций (ВПФ), происходит их топическое соотнесение с определенными областями мозга.
Инвази́вная процеду́ра (от новолатинского invasivus; от invado — «вхожу внутрь») — медицинская процедура, связанная с проникновением через естественные внешние барьеры организма (кожа, слизистые оболочки).
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
МаммаПринт (англ. MammaPrint) — это диагностический тест, предназначенный для оценки риска рецидива рака молочной железы или появления метастазов в течение 10 лет после удаления первичной опухоли. Данный тест позволяет врачам принять решение относительно необходимости химиотерапии в качестве дополнительного лечения. МаммаПринт разработан голландской компанией Аджендия, и этот тест разрешён к использованию в США Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) в феврале...
Таргетинг (англ. targeting) — направленный (англ. target — цель), целевой выбор мишени на молекулярном уровне лекарственным препаратом для воздействия на механизм развития патологического процесса.
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Кордоцентез - метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.
Кле́точная трансплантоло́гия, также известная как клеточная терапия (англ. Cell therapy), — комплекс терапевтических подходов, основанных на трансплантации клеток в больной организм с целью его лечения. Одно из широко известных и бурно развивающихся направлений клеточной трансплантологии — терапия стволовыми клетками.
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Онкофертильность: термин, образованный от слов Онкология и Фертильность — является направлением в медицинской практике, цель которого исследовать и предупреждать нарушения фертильности у мужчин и женщин, получавших лечение по поводу онкологических заболеваний.
Оценка нервно-психического здоровья детей и подростков является одной из важнейших характеристик состояния здоровья наряду с определением уровня физического развития. Необходима при проведении профилактических медицинских осмотров детей в возрасте от 3 до 17 лет включительно и осуществляется в соответствии с требованиями приказа Минздрава России от 30.12.2003 № 621 «О комплексной оценке состояния здоровья детей».
Ана́мнез (от греч. ἀνάμνησις — воспоминание) — совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании путём расспроса самого обследуемого и/или знающих его лиц. Изучение анамнеза, как и расспрос в целом, не просто перечень вопросов и ответов на них. От стиля беседы врача и больного зависит та психологическая совместимость, которая во многом определяет конечную цель — облегчение состояния пациента.
Реакция Вассермана (RW), или ЭДС (экспресс-диагностика сифилиса) — метод диагностики сифилиса.
Иммуносупрессия, или иначе иммунодепрессия — угнетение иммунитета по той или иной причине. Иммуносупрессия бывает физиологической (необходимой в определённых ситуациях для организма), патологической (при различных заболеваниях и патологических состояниях) и искусственной, вызываемой приёмом ряда иммуносупрессивных препаратов и/или ионизирующими излучениями.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Фармакогеномика — отрасль фармацевтики и фармакологии, которая исследует влияние генетической вариации каждого человека в его ответе на лекарственное средство. Фармакогеномика связывает экспрессию конкретного гена или однонуклеотидного полиморфизма в геноме человека с эффективностью или токсичностью лекарства, для того, чтобы разработать рациональные средства оптимизации фармакотерапии.
Онтогенети́ческая изме́нчивость — изменчивость, отражающая реализацию закономерных изменений в ходе индивидуального развития организма или его клеток. Отличается от генотипической тем, что организмы, несмотря на возрастные различия, сохраняют одинаковый генотип, то есть она является ненаследственной, или фенотипической. Из множества механизмов возникновения онтогенетической изменчивости являются следующие...
Диагностические опросники самооценки (диагностические тесты) (англ. Self-report inventory); — это вид психологических опросников, разработанных для скрининга различных психических расстройств, таких как депрессия, тревожные расстройства и др. Пункты этих вида психологических тестов задают вопросы, касающиеся различных симптомов того расстройства, в скрининге которого оно используется. Эти вопросы отражают различные психологические и поведенческие изменения. Ответы на вопросы, как правило, бывают...
Тест на беременность — процедура, позволяющая определить признаки беременности женщины на ранней стадии.
Гистосовместимость — совместимость органов и тканей, например, при трансплантации совместимая ткань не отторгается организмом реципиента. Определяется специфическими антигенными комплексами системы HLA, расположенными на мембране клеток.
Самостоятельное обследование молочной железы — скрининговый метод обследования, предназначенный для выявления ранних форм рака молочной железы. Метод заключается в том, что женщина самостоятельно осматривает и ощупывает каждую молочную железу, пытаясь выявить образование, отёк или иное нарушение структуры.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Злокачественные клетки или малигниризованные клетки — это опухолевые клетки, обладающие не только тканевым, но и клеточным атипизмом, в значительной степени утратившие тканевую специфичность и обладающие способностью к безостановочному неконтролируемому размножению, метастазированию.
Тиреоидэктомия (от лат. glandula thyreoidea - щитовидная железа и греч. ἐκτομή, ectome - вырезание, удаление) — один из видов оперативных вмешательств на щитовидной железе, полное её удаление (лат. exstirpatio glandulae thyreoideae), что приводит к гипотиреозу.
Экспериментальные методы лечения рака — это новые и не полностью опробованные виды терапий, которые находятся на стадии научных, клинических исследований и экспериментов, которые не были включены в терапевтические стандарты, принятые в онкологии ВОЗ. Эффективность и безопасность любой эксприментальной методики требует дальнейшего изучения, поскольку нет полной информации о действии лечения на раковые клетки и организм. Однако предполагается наличие научной гипотезы, которая объясняет то, какие эффекты...
Т-спот — диагностический тест, основанный на методе ELISPOT, используемый для диагностики туберкулёза. Он производится компанией Oxford Immunotec в Великобритании и был разработан исследователями в Оксфордском университете в Англии. Тест доступен в большинстве европейских стран, США, России и других странах. В России, его выполняют в Санкт-Петербурге, в лабораториях Эксплана, Лабтест ,СЗЦДМ.
Биопсия предстательной железы под ультразвуковым контролем широко применяется во всем мире для диагностики рака предстательной железы. Биопсия предстательной железы обеспечивает, с одной стороны, гистологическую верификацию диагноза, с другой стороны, позволяет оценить распространённость опухоли, характер роста и степень дифференцировки, что обеспечивает стадирование опухоли и выбор адекватного метода лечения. Биопсия предстательной железы эволюционировала от биопсии под контролем пальца исследующего...
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.